Γενετικές βλάβες σε έμβρυα που τροποποιήθηκαν με CRISPR

Αμερικανικό πείραμα που είχε στόχο τη διόρθωση γενετικών ασθενειών σε ανθρώπινα έμβρυα δείχνει ότι η επαναστατική τεχνική CRISPR έχει συχνά σοβαρές ανεπιθύμητες παρενέργειες –μια διαπίστωση που δικαιώνει όσους επιστήμονες θεωρούν πρόωρη την αξιοποίησή της στον άνθρωπο. Στις περισσότερες από τις μισές προσπάθειες, η γονιδιακή επεξεργασία των εμβρύων προκάλεσε μη αναμενόμενες μεταβολές, όπως η απώλεια ενός ολόκληρου χρωμοσώματος ή μεγάλων τμημάτων του.

Η ομάδα του Ίγκλαϊ δημιούργησε στο εργαστήριο 40 έμβρυα χρησιμοποιώντας ωάρια από υγιείς δότριες και σπερματοζωάρια από έναν άνδρα που έφερε μια σημειακή μετάλλαξη η οποία προκαλεί τυφλότητα. Στόχος ήταν η διόρθωση της μετάλλαξης.Σε ορισμένα έμβρυα η τεχνική CRISPR εφαρμόστηκε κατά την γονιμοποίηση, η οποία θεωρείται η καλύτερη χρονική στιγμή για τέτοιες προσπάθειες. Άλλα έμβρυα τροποποιήθηκαν στο στάδιο των δύο κυττάρων. Κύτταρα από τα έμβρυα εξετάστηκαν σε διάφορα στάδια της ανάπτυξης προκειμένου να εκτιμηθεί σε πόσα από αυτά είχε διορθωθεί η μετάλλαξη.

Οι ερευνητές αναφέρουν ότι, αντίθετα από ό,τι αναμενόταν, η τεχνική δεν λειτούργησε σε κανένα από τα έμβρυα που τροποποιήθηκαν κατά τη γονιμοποίηση. Φάνηκε να έχει αποτέλεσμα σε μόνο 3 από τα 45 έμβρυα που τροποποιήθηκαν σε επόμενα στάδια. Από τα υπόλοιπα 42 έμβρυα, τα περισσότερα είχαν χάσει ένα ολόκληρο χρωμόσωμα, κάτι που θα καθιστούσε τα έμβρυα μη βιώσιμα. «Διαπιστώσαμε ότι, αντί να διορθώνεται η μετάλλαξη, το χρωμόσωμα που φέρει τη μετάλλαξη εξαφανίζεται» δήλωσε ο Ίγκλαϊ. Σε κάποια έμβρυα παρατηρήθηκαν ανωμαλίες σε άλλα χρωμοσώματα.

Η μελέτη δημοσιεύεται στην έγκριτη επιθεώρηση Cell.