Ανακοίνωση για την πλήρη αλληλούχιση του ανθρώπινου γονιδιώματος

Διεθνής ομάδα επιστημόνων, (μεταξύ των οποίων ο καθηγητής Στυλιανός Αντωναράκης της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Γενεύης) ανακοίνωσαν ότι «διάβασαν» (αλληλούχισαν) στην ολότητά του πλέον το γονιδίωμα ενός ανθρώπου, συμπεριλαμβάνοντας πια και το μέρος εκείνο (γύρω στο 8% του συνόλου) που έλειπε εδώ και 20 χρόνια. Τόσο η αρχική ανάγνωση το 2001, όσο και οι κατοπινές, εμφάνιζαν κενά της τάξης περίπου του 8% του ανθρωπίνου γονιδιώματος, τα οποία πλέον καλύφθηκαν χάρη σε νέες ισχυρότερες τεχνικές αλληλούχισης του DNA, οι οποίες αναπτύχθηκαν από τις εταιρείες Pacific Biosciences (ΗΠΑ) και Oxford Nanopre (Βρετανία). Οι ερευνητές αύξησαν από 2,92 δισεκατομμύρια σε 3,05 δισεκατομμύρια τον αριθμό των βάσεων DNA (αύξηση 4,5%), ενώ ο αριθμός των γονιδίων αυξήθηκε σε 19.969 (αύξηση 0,4%).

Οι ερευνητές έκαναν τη σχετική προδημοσίευση στο bioRxiv και η ανακοίνωσή τους πρέπει να επιβεβαιωθεί από τη διεθνή επιστημονική κοινότητα.

ΑΜΠΕ